Comment se diagnostique le cancer du sein ?
La biopsie, seul moyen de diagnostiquer un cancer du sein
La moitié des cancers du sein sont diagnostiqués entre 50 et 69 ans, 20 % avant 50 ans et 10 % avant 40 ans (source ARCAGY). La réalisation des examens d’imagerie médicale ne suffit pas pour établir le diagnostic précis d’un cancer du sein.
Pour réaliser celui-ci, il va être nécessaire de faire une biopsie pour avoir accès au tissu suspect et à ses cellules pour déterminer leur nature bénigne ou tumorale. Cet examen sera réalisé par un radiologue qui, sous anesthésie locale, prélèvera un échantillon tissulaire à l’aide d’une aiguille.
Si une biopsie plus large s’avère nécessaire, elle sera alors réalisée par un chirurgien le plus souvent sous anesthésie générale. Ce prélèvement tissulaire se fera dans la zone qui est apparue suspecte lors de la mammographie, de l’échographie ou de l’examen clinique.
Ce prélèvement sera traité par différents colorants et réactifs, dans un laboratoire d’anatomopathologie. Il sera ensuite examiné au microscope par un médecin anatomopathologiste, ce spécialiste de l’analyse des organes, des tissus et des cellules. Il faudra près d’une semaine à dix jours avant que les résultats vus au microscope soient rendus par le médecin.
Celui-ci va d’abord déterminer la nature des cellules observées. Elles peuvent correspondre à un cancer non invasif, c'est-à dire un cancer qui est confiné à la zone immédiate où il a débuté et qui n’a pas envahi les tissus adjacents ou d’autres organes. Ces cancers non invasifs représentent 15 à 20 % des cancers du sein.
💡 LE SAVIEZ-VOUS ?
Les cancers du sein non invasifs , également appelés “carcinomes in situ“ , sont des cancers qui sont à un stade précoce. Il en existe de deux types différents : les carcinomes canalaires in situ (80 à 90% des cancers non invasifs) et les carcinomes lobulaires in situ (10 à 15% des cancers non invasifs).
Les premiers sont presque toujours découverts chez des femmes après la ménopause et lors d’une mammographie. Sur les images, le radiologue observe des microcalcifications dans près de 70% des cas. Ces carcinomes canalaires in situ restent confinés aux canaux galactophores , ces canaux qui conduisent le lait depuis les glandes qui les produisent jusqu’au mamelon. Le pronostic de ces cancers est excellent mais il faut les traiter car, non traités, ils ont tendance à progresser vers une forme invasive.
Les carcinomes lobulaires in situ sont souvent découverts de façon fortuite chez des femmes avant la ménopause et lors d’une biopsie. Ces carcinomes restent confinés dans les lobules dont les cellules produisent le lait. Soixante-dix pour cent des patientes avec un carcinome lobulaire in situ ne développeront pas de cancer invasif . Les patientes avec ce type de cancer bénéficieront d’une surveillance régulière et d’une biopsie au moindre doute.
En examinant l’échantillon tissulaire, l’anatomopathologiste peut également faire un diagnostic de cancer invasif (carcinome infiltrant). Ces cancers ont tendance à envahir les tissus environnants et peuvent métastaser.
💡 LE SAVIEZ-VOUS ?
Comme pour les cancers non invasifs, il y a deux types principaux de cancers invasifs en fonction de leur origine :
- Les carcinomes canalaires ayant débuté dans les canaux galactophores et s’étendant au-delà de ces canaux. Ils représentent 80 % des cancers invasifs
- Les carcinomes lobulaires ayant débuté dans les lobules et s’étendant au-delà de ces lobules. Ils représentent 10 % des cancers invasifs.
Il existe des formes plus rares de cancers du sein invasifs tels que les cancers médullaires ou les cancers mucineux .
L’examen de l’échantillon tissulaire permettra également de déterminer le grade des cellules cancéreuses, c'est-à-dire l’apparence des cellules cancéreuses que l’on compare à celle des cellules normales. Le grade aidera à préciser la stratégie thérapeutique et à évaluer le pronostic de la maladie.
En savoir plus sur la détermination du grade d'un cancer
Classifié de 1 à 3, plus le grade est élevé, plus l’apparence des cellules cancéreuses s’éloigne de celle d’une cellule normale et plus les cellules cancéreuses sont agressives.
Les cancers de grade 1 (cancers bien différenciés) ont des cellules dont l’aspect est relativement normal et qui se multiplient peu.
Les cancers de grade 2 (cancers moyennement différenciés) ont des caractéristiques intermédiaires entre celles des cancers de stade 1 et de stade 3.
Les cancers de grade 3 (cancers peu différenciés) ont des cellules très indifférenciées et qui se multiplient beaucoup.
Sur l’échantillon tissulaire, l’anatomopathologiste va étudier le niveau d’expression de la molécule Ki67 qui est un excellent marqueur de prolifération cellulaire. Plus Ki67 est élevé, plus les cellules tumorales prolifèrent.
Il va aussi étudier la présence ou l’absence de trois molécules importantes qui, lorsqu’elles sont présentes à la surface des cellules tumorales, favorisent leur multiplication : les récepteurs aux œstrogènes (ER), les récepteurs à la progestérone (PR) et les récepteurs au facteur de croissance épidermique 2 ou HER2. Les résultats de cette étude sont très importants car ils vont conditionner le traitement du cancer.
💡 LE SAVIEZ-VOUS ?
Une analyse anatomopathologique précise associée éventuellement à un profil moléculaire.
Il existe différents types de cancer du sein, dont les traitements sont différents en fonction de la présence de récepteurs hormonaux, HER2, ou d’autres mutations ou profils moléculaires. Il est très important de pouvoir disposer d’une analyse précise de la tumeur complétée, dans certains cas, par des analyses moléculaires et biologiques complémentaires plus approfondies pour adapter de façon optimale le traitement à chaque cas particulier.
Pour certains cancers plus agressifs et résistants aux traitements, cela permet également l’accès à des essais cliniques avec des nouvelles molécules ciblées et des traitements innovants.
Les sous-types de cancer du sein
Pour la prise en charge des cancers du sein, on distingue 5 sous-types de cancers. qui seront traités différemment en fonction de l’expression des récepteurs hormonaux ER et PR, de HER2 et du marqueur de prolifération Ki67 :
- les cancers du sein ER + de bas risque (Luminaux A): ils expriment fortement les récepteurs aux œstrogènes et les récepteurs à la progestérone. Ils n’expriment pas HER2. Le marqueur de prolifération Ki67 est bas. Ils représentent environ 45 % des cas de cancers du sein et ont le meilleur pronostic.
- les cancers du sein ER + de haut risque (Luminaux B): Ils expriment moins fortement les récepteurs aux œstrogènes. Ils peuvent exprimer ou ne pas exprimer les récepteurs à la progestérone. Ils n’expriment pas HER2. Le marqueur de prolifération Ki67 est élevé. Ils représentent environ 25 % des cas de cancers du sein.
- Les cancers du sein HER2 + ER -: Ils expriment HER2 mais n’expriment pas les récepteurs aux œstrogènes ni les récepteurs à la progestérone. Ils représentent 5 % des cas de cancers du sein.
- Les cancers du sein HER2 + ER + : Ils expriment HER2 et les récepteurs aux œstrogènes. Ils peuvent exprimer ou ne pas exprimer les récepteurs à la progestérone. Le marqueur de prolifération Ki67 est élevé. Ils représentent 10 % des cas de cancers du sein.
- Les cancers du sein triple négatifs : Ils n’expriment aucun des trois récepteurs ER, PR et HER2. Ils représentent 10 à 15 % des cas de cancers du sein et sont les cancers du sein les plus agressifs. (source : Cell, 2023)
Le médecin anatomopathologiste pourra aussi étudier l’expression du point de contrôle PD-L1 à la surface des cellules tumorales.
💡 LE SAVIEZ-VOUS ?
Le point de contrôle PD-L1 est utilisé par les cellules cancéreuses pour freiner le fonctionnement du système immunitaire.
Une forte expression de PD-L1 est en faveur d’une bonne réponse à une immunothérapie dirigée contre PD-L1. Cette immunothérapie empêchera PD-L1 de freiner le fonctionnement du système immunitaire.
Les analyses moléculaires et le bilan d'extension
De plus, le diagnostic d’un cancer du sein peut nécessiter d’autres analyses qui se feront dans un laboratoire de biologie moléculaire. Dans un tel laboratoire sont étudiées les mutations qui peuvent se produire au niveau des gènes. En cas de cancer du sein, les mutations qui seront particulièrement étudiées sont celles qui touchent les gènes BRCA1 et BRCA2.
D’autres gènes tels que PIK3CA, GAT3, MAP3K1 ou CDH1 sont fréquemment mutés et pourront aussi être étudiés pour choisir un éventuel traitement qui ciblera un de ces gènes.
Lorsque le diagnostic de cancer du sein est établi, un bilan d’extension est réalisé. Ce bilan comporte des examens d’imagerie médicale tels qu’une échographie abdomino-pelvienne, une radiographie du thorax, une scintigraphie osseuse, un scanner thoraco-abdominal, une Imagerie par Tomographie à Émission de positons (PET-scan).
Des examens biologiques seront également réalisés et notamment un dosage d’un marqueur biologique, le CA 15-3. Ce bilan d’extension permettra d’établir le stade du cancer.
💡 LE SAVIEZ-VOUS ?
La détermination du stade d’un cancer a surtout un intérêt thérapeutique puisque la connaissance de ce stade contribuera à établir le traitement le plus adéquat pour le patient. Elle permettra aussi de prévoir l’évolution la plus probable de la maladie.
Le stade d’un cancer est établi en fonction de trois critères. Le premier critère dépend des caractéristiques de la tumeur (T); Le second critère dépend du nombre de ganglions envahis [N pour Node (Ganglion en anglais)] ; le troisième critère dépend de la présence de métastases et du nombre d’organes envahis par celles-ci (M). Ces trois critères permettent de définir le stade d’un cancer et de classifier les cancers selon une classification reconnue internationalement (classification TNM).
Un cancer du sein de Stade 1 correspond à une tumeur de 2 cm de diamètre ou moins qui ne semble pas s’être étendue au-delà des limites du sein. Aucun ganglion n’est atteint et il n’y a pas de métastase à distance.
Un cancer du sein de Stade 2 correspond à une tumeur de plus de 2 cm de diamètre et de moins de 5 cm et/ ou qui s’est étendue aux ganglions lymphatiques dans l’aisselle du même côté du cancer du sein.
Un cancer du sein de Stade 3 correspond à une tumeur de plus de 5 cm de diamètre qui s’est étendue aux ganglions situés derrière le sternum. Il n’y a pas de signes d’extension aux organes à distance ni aux ganglions éloignés du sein comme ceux situés sous la clavicule.
Un cancer du sein de Stade 4 correspond à une tumeur qui a métastasé dans des organes distants comme les os, les poumons ou les ganglions lymphatiques éloignés du sein.
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Article mis à jour le 27 juil. 2024
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